Autizmus: a diagnózis, amit nem akarsz hallani

Eljött a nagy nap, normál súllyal és hosszal megszületett az első fiam. Az Apgar 9/10, a gyermek csodaszép hajas baba, mindenki a csodájára járt a kórházban. Nem volt gond a szoptatással sem, minden ment, mint a karikacsapás. És ez így volt a következő három évben is. Aztán beütött a "krach".

Az első három évben gyönyörűen fejlődött, másfél éves korára nappalra, fél évvel később már éjszakára is szobatiszta lett, kétévesen énekelt, mondókázott, szavalt, fejből tudta a hármas metró összes megállóját oda-vissza, folyton beszélt, tele volt szeretettel és imádta a zenét, ami egy zenész anyukának földöntúli boldogság. Három éves volt, amikor oviba került, ott kezdődtek a problémák.

Az óvónő egy hónap után jelezte, hogy a gyerek bent egyre kevesebbet beszél, de otthon még ugyanúgy csevegett, szavalt, hagyjunk neki időt. Nem sokkal később otthon is változtak a dolgok, valahogy elfelejtette a versek egyes sorait, aztán már csak a címüket tudta, végül azt sem. Már csak rövid mondatokban beszélt, "kérem/add ide/szeretlek" stb. Mire idáig jutottunk, már javában zajlottak a kivizsgálások, minden eredménye negatív lett, és ebben benne volt a labortól a SPECT-en át az MR-ig minden.

Mivel a vizsgálatok nem hoztak eredményt, pszichiátriai konzílium következett, ahol az orvos közölte, hogy lehet, hogy a fiam autista, adott elérhetőséget és beutalót az Autizmus Kutatócsoporthoz, ahol két vizsgálat és az addigi orvosi leletek alapján azt mondták, a gyerek autista. Annak ellenére, hogy a szemkontaktust nemcsak felveszi, de kezdeményezi is, kifejezetten igényli, hogy beszéljenek hozzá, foglalkozzanak vele, ráadásul, ha nem is szavakkal, de kommunikál. Viszont nem volt más megoldás, akkoriban még nem tudtak olyan sokat az autizmusról, mint manapság. Integrált ovit javasoltak, ahol mást se csináltak az óvónők, csak üvöltöztek, de őket is meg lehet érteni, 27 fős csoportonként 3-4 sérült gyerekkel nem könnyű az élet. Viszont az ottani gyógypedagógusok javasolták, hogy vigyem el, mert amit ott kap, az csak árt neki. Irány a szakértői bizottság, ahol javasolták, hogy korkedvezménnyel - öt és fél éves volt ekkor -, menjen iskolába, így került a kerületi gyógypedagógiai iskola autista osztályába. Ahol egyre kevésbé hitték, hogy autista, nem váltak be az addigi módszerek, sok mindent magától is tudott, amit a többiek nem, de voltak dolgok, amik neki nem mentek. Ahogy mondtam, kevesebbet tudtunk akkor az autizmusról, mint most. 

Forrás: Shutterstock

Az iskolai gyógypedagógustól egy autizmus cikk miatt kölcsön kaptam egy amerikai orvosi hetilapot, lapoztam, és tadam, Landau-Kleffner szindróma. Szaladtam vele a gyerekorvoshoz, ő időpontot intézett az egyik gyermekklinika igazgatójához, aki genetikus, és egyet is értett velem. A klinikán dolgozott az ország egyik legjobb gyermekneurológusa, aki történetesen ennek a területnek a szaktekintélye volt. Újabb kivizsgálások után abban maradtunk, hogy valóban, mintha, talán, lehetséges. Majd jött a genetikai vizsgálat, ami szintén negatív lett. Előrébb nem jutottunk, megoldás, kezelés továbbra sem volt. Megmaradtunk az autizmusnál, annak legalább van BNO kódja...

Az autista iskolában sokkal előbbre nem jutottunk, nem csoda, olyan nagyon autistának senki nem gondolta, mi pedig biztosak voltunk abban, hogy nem az. Közben a gyerek felnőtt, 19 évesen megtörtént az epilepsziás rohama, mentővel irány a sürgősségi. Az ügyeletes neurológus személyében olyan orvost ismertünk meg, amilyet addig soha: empatikus, aki szereti a betegeit, ért ahhoz, amit csinál és megoldást akar találni. Újabb kivizsgálások, MR és társai után időpontot intézett a SOTE ritka betegségekkel foglalkozó részlegére, ahol szintén fantasztikus orvoshoz kerültünk - újabb vizsgálatok következtek és vérvétel több nagyon ritka betegséghez és egy molekuláris genetikai vizsgálathoz. Évek teltek el, fejlődött a tudomány, biztosan megtaláljuk a genetikai eltérést, biztattak, de sem a hazai, sem a külföldi laborok nem mutattak ki semmit és genetikai eltérés sincs. És ez azóta se változott. Talán annyiban, hogy azt mondták, biztos, hogy nem autista. De a BNO kódunk jobb híján megmaradt.

A diagnózis, amit nem akarsz hallani: autizmus. De van, hogy inkább azt hallanád, ha a másik lehetőség, hogy a tudomány mai állása szerint passz. 

Nyitókép: Shutterstock

Ezek is érdekelhetnek